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Reparatur der DNA
Chromosomenmutationen

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Michael Weber

Mutationen

Genmutationen

Mutation: Veränderung der Erbinformation

Genmutationen werden in Basenaustauschmutationen und Rastermutationen unterschieden.

bulletBei Basenaustauschmutationen handelt es sich um den Austausch einer Base in der DNA (s. a. Sichelzellanämie) Dies kann unterschiedliche Folgen haben:
bulletneutrale Mutation: Die Aminosäure bleiben gleich, d.h., der Austausch der Basen bewirkt nicht den Einbau einer anderen Aminosäure in das entsprechende Protein. Das Protein ist normal funktionsfähig.
bulletFehlsinnmutationen: Es entsteht ein fehlerhafter Sinn, da durch den Austausch der Basen eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird . Das Protein kann funktionsunfähig sein.
bulletUnsinnmutationen: Durch den Austausch einer Base entsteht z.B.  ein Stopp-Codon, welches die Proteinbiosynthese vorzeitig beendet und somit das Protein stark verkürzt. Damit ist das Protein unvollständig und somit funktionsunfähig.

 

bulletBei Rastermutationen werden Basen eingeschoben oder weggelassen.
bulletBaseneinschubmutationen: durch den Einschub einer zusätzlichen Base wird das Leseraster (vgl. genetischer Code) verschoben; es entsteht eine völlig neue Aminosäurenkette; das Protein ist funktionsunfähig.
bulletBasenverlustmutationen: Durch das Weglassen einer Base entsteht ebenfalls eine völlig neue Aminosäurenkette, da auch hierdurch das Leseraster verschoben wird, das Protein ist funktionsunfähig. 
Sonderfall: Baseneinschub- und Basenverlustmutation treten kurz nacheinander in der DNA auf: Durch den Einschub und das Weglassen einer Base in der DNA kann die Aminosäurenkette ein funktionsfähiges Protein bilden, da sie nur zu einem geringen Teil verändert wurde, denn das Leseraster ist nach der zweiten Änderung wieder korrekt.
 

 

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Chromosomenmutationen u. Genommutationen

Außer Genmutationen gibt es noch weitere Mutationstypen, die Genommutationen (zahlenmäßige Veränderungen des Chromosomenbestandes einer Zelle) und Chromosomenmutationen (strukturelle Veränderungen der Chromosomen). Die verschiedenen Ursachen des Down-Syndroms stellen ein Beispiel für diese Mutationstypen dar.

 

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Ulrike Meyer, 2001verändert, M. W. 2002