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Michael Weber

 

Das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist durch sehr unterschiedliche Symptome gekennzeichnet. Die Krankheit wurde zum ersten Mal durch den englischen Arzt John Langdon-Down (1828-1896) beschrieben. Zu den Symptomen gehören u. a. häufig Herzfehler, Vierfingerfurche, verkürzte Lebenserwartung aufgrund erhöhter Infektanfälligkeit und geistige Behinderung.
Ein Baby, dass das Down-Syndrom hat, zeigt aber auch typische Familienmerkmale, die die Persönlichkeit, allgemeine Fähigkeiten und Aussehen betreffen. Jedes Kind ist einzigartig - Kinder mit Down-Syndrom unterscheiden sich voneinander, genauso wie gesunde Kinder sich voneinander unterscheiden.

Häufigkeit des Down-Syndroms

Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt von dem Alter der Eltern ab. Besonders von der Mutter, da mit zunehmenden Alter die Meiose häufig nicht mehr fehlerfrei abläuft. Das könnte damit zusammenhängen, dass die Meiose zur Bildung der Eizellen in den Eierstöcken einer Frau schon bereits vor ihrer eigenen Geburt beginnt und dann mit Beginn der Pubertät Monat für Monat bis zu den Wechseljahren fortgesetzt wird.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Chromosom Nr. 21 tritt dreifach auf (Trisomie 21).


Abb.:
Karyogramm eines Kindes mit Down-Syndrom.

 

Wie kann eine solche Trisomie entstehen?

1. Ursache 

Ein Fehler bei der l. oder 2. Reifeteilung der Meiose:

a)

- Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen Chromosomen Nr.21 in der 1. Reifeteilung, so dass sich in einer Eizelle 24 Zwei-Chromatiden-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Zwei-Chromatiden-Chromosomen befinden.

b) Fehler in der 2. Reifeteilung

 

- Nichttrennung (Nondisjunktion) der Chromatiden in der 2. Reifeteilung, so dass sich in einer Eizelle 24 Ein-Chromatid-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Ein-Chromatid-Chromosomen befinden. Solche Eizellen führen nach der Befruchtung zur Trisomie.   

Trisomie 21 ist ein Beispiel für eine numerische Chromosomenaberration (Genommutation).

2. Ursache

Eine weitere Ursache des Down-Syndroms kann die Anheftung des Chromosoms Nr. 21 am Chromosom Nr. 15 bei der Mutter sein (balancierte Translokation); für die Mutter ist dies ohne Auswirkungen. Gelangt jedoch in die Eizelle das Chromosom Nr. 15 mit dem angehefteten Chromosom Nr. 21 sowie das "normale" Chromosom Nr. 21, so entsteht nach Befruchtung eine Zygote mit 3 Chromosomen Nr. 21, eines davon am Chromosom Nr. 15 (Translokation). Die Folgen sind die gleichen wie bei Trisomie 21. 
Diese Form der Trisomie (Translokationstrisomie) tritt unabhängig vom Alter der Mutter auf.

Translokationstrisomie ist ein Beispiel für eine strukturelle Chromosomenaberration (Chromosomenmutation).

Wie kann das Down-Syndrom erkannt werden?

Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) in der 14.- 16. Schwangerschaftswoche. Sie soll zur frühzeitigen Erkennung des Down-Syndroms dienen. Bei dieser Methode wird mit einer sehr feinen Spritze Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das Ergebnis ist dann etwa in der 19. oder 20. Schwangerschaftswoche bekannt. Sie empfiehlt sich bei älteren Frauen, da das Risiko für das Auftreten bei ihnen höher ist als bei jüngeren Frauen (s. Diagramm oben).

Vorteile der Untersuchung
- genaue Diagnose;
- ambulanter Eingriff

Nachteile:
- erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich
- Befund erst nach 2- 3 Wochen, d. h. bei relativ weit fortgeschrittener Schwangerschaft
- Risiko, dass man durch den Eingriff den Fötus verliert.
Wenn sich herausstellt, dass das Baby an Down-Syndrom erkrankt ist, dann hat die Mutter die Möglichkeit abzutreiben.


Quelle: Knippers 1982; Molekulare Genetik (verändert)

Eine weitere Möglichkeit der Früherkennung bietet die Chorion-Biopsie, hierbei wird Gewebe aus der Plazenta entnommen. Sie ermöglicht bereits in der 9. bis 10. Schwangerschaftswoche Diagnosen.

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Nadine, Tanja, M. W., 2002